En el ámbito de la medicina, uno de los principios fundamentales que debe guiar la práctica diagnóstica es la noción de frecuencia de las enfermedades, un concepto que, aunque sencillo, tiene implicaciones profundas en el proceso de diagnóstico clínico. Este principio se basa en la idea de que, en general, las enfermedades más comunes deben ser consideradas primero, mientras que las menos frecuentes o raras deben ser evaluadas solo después de haber descartado con seguridad las causas más comunes.
Este enfoque tiene una base científica sólida. La medicina se ha desarrollado a lo largo de los siglos sobre la observación y el conocimiento de las patologías que afectan a la mayoría de los pacientes. Las enfermedades frecuentes, en particular aquellas que tienen una prevalencia alta en la población general, tienden a ser las primeras en manifestarse en los pacientes y, por lo tanto, son las primeras que un médico debe considerar en el diagnóstico diferencial. Si un clínico no sigue este principio y opta por buscar en primer lugar las patologías raras o las últimas novedades de la literatura médica, puede caer en el error de realizar diagnósticos equivocados, lo que puede retrasar el tratamiento adecuado y poner en riesgo la salud del paciente.
El fenómeno que se describe como una tendencia a pensar en enfermedades raras ante la presencia de un síndrome clínico determinado es un sesgo cognitivo que a menudo afecta a los estudiantes de medicina o a los médicos jóvenes. Este sesgo puede originarse por la fascinación con los casos inusuales, que suelen ser presentados en artículos científicos o en conferencias médicas. Es natural que un profesional novato se sienta atraído por estos casos raros, ya que pueden parecer desafiantes o intrigantes desde una perspectiva académica. Sin embargo, el proceso diagnóstico debe estar fundamentado en la realidad de la práctica clínica, que en la mayoría de los casos está dominada por patologías frecuentes y bien conocidas.
Es importante señalar que este principio no significa, de ninguna manera, que el clínico deba cerrarse a la posibilidad de enfermedades raras o desconocidas. De hecho, uno de los rasgos distintivos de un gran clínico es su capacidad para reconocer trastornos poco comunes, incluso aquellos que solo ha leído en la literatura médica, sin haber tenido la oportunidad de observarlos directamente en su práctica. Estos médicos experimentados, gracias a su conocimiento profundo y su amplia capacidad de análisis, pueden identificar patrones clínicos complejos que otros podrían pasar por alto. Sin embargo, incluso en estos casos, el enfoque inicial sigue siendo el mismo: primero se deben evaluar y descartar las causas más comunes.
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